Hun forskede i sjældne sygdomme. Så blev hendes søn født med en

Nogle historier kan godt lyde lidt for utrolige.

Mængden af tilfældigheder, der falder i hak, er for stor. Sandsynligheden for, at det hele passer, er for lille.

Det er nok det, mange tænker, når de hører Stephanie Mantons historie første gang.

Hun har endda selv tænkt det.

”Altså, det er jo lidt vanvittigt,” siger hun.

Men hvad er det, der gør Stephanies historie så usædvanlig?

For det første: Stephanie har en ph.d. i molekylær og cellulær medicin med fokus på ultra-sjældne sygdomme hos børn – mere specifikt genetiske metaboliske sygdomme, herunder en række leversygdomme.

For to år siden fik hun selv en søn med en ultra-sjælden genetisk leversygdom.

What are the odds?

For det andet: Den medicin, der bruges til at lindre symptomerne på sygdommen, er delvist udviklet af Stephanies tidligere ph.d.-vejleder fra Oxford Universitet.

Igen: What are the odds?

For det tredje: Stephanies far, Henrik Ørum, har i mere end 30 år specialiseret sig i antisense oligonukleotid-terapi (ASO). ASO-behandlinger påvirker RNA, og behandlingerne kan bl.a. korrigere fejl i RNA-bearbejdningen eller ændre i produktionen af bestemte proteiner.

Den specifikke sygdomsvariant, Stephanies søn har, giver en fejl i RNA-bearbejdningen – og det er præcis den type fejl, en ASO-behandling er særligt velegnet til at korrigere.

Igen-igen: What are the odds?

Fra sjældne sygdomme og tilbage igen

Da Stephanie fik sin søn for to år siden, gik der ikke længe, før hun selv havde identificeret sønnens diagnose. Helt præcist 44 dage.

På det tidspunkt var det flere år siden, at Stephanie sidst havde beskæftiget sig med ultra-sjældne sygdomme.

Hun blev færdig med sin ph.d. i 2016, og bagefter fortsatte hun med at arbejde inden for området.

Arbejdet bragte Stephanie helt tæt på alvorligt syge børn og deres forældre – og mødet med familierne gav hende en tidlig forståelse for, hvordan en ultra-sjælden diagnose påvirker hele familien.

Efter nogle år valgte Stephanie at skifte den akademiske verden ud med industrien og et job hos Novozymes, der senere blev til Novonesis. Her arbejdede hun i seks år med at udvikle nye produkter og forretningsområder.

Stephanies afdeling fungerede som en slags mini-startup i virksomheden. Teamet identificerede nye muligheder, udviklede produkterne og byggede dem op, indtil de kunne stå som nye forretningsområder i moderskibet.

I dag er kombinationen af Stephanies videnskabelige baggrund og erfaring med forretningsudvikling guld værd.

Hun har nemlig stiftet biotekvirksomheden WinQure Medicine, der udvikler ASO-behandlinger til ultra-sjældne genetiske sygdomme.

En portefølje af behandlinger

Den generelle udfordring ved at udvikle behandlinger til patienter med ultra-sjældne sygdomme er, at patientgrupperne er meget små. Det betyder, at traditionelle medicinalvirksomheder ofte har svært at få økonomien til at hænge sammen, fordi markedet for den enkelte behandling er begrænset.

WinQure opererer derfor med en anden forretningsmodel, end man normalt ser i biotekindustrien.

”Vi har bygget en model, hvor vi fokuserer på at lave en portefølje af behandlinger til mange mindre markeder – i modsætning til den traditionelle biotekvirksomhed, som ofte fokuserer på én behandling til ét stort marked,” siger Stephanie.

Når WinQure har mange behandlinger på hylden, gør det ikke noget, at der kun er 10 eller 100 patienter til hver enkelt behandling. For mange bække små skaber som bekendt en stor å.

Stephanie og resten af holdet har mulighed for at lave mange forskellige ASO-behandlinger, fordi WinQure anvender en platformsteknologi, hvor processer, ekspertise og infrastruktur kan genbruges på tværs af alle behandlingerne.

Samtidig er udviklingen af den enkelte behandling ofte langt mindre omfattende, når den er rettet mod en helt specifik sygdomsvariant, end når en behandling skal ramme bredt.

”Vi har mødt mange forældre, som kaster sig ud i at lave en behandling, fordi de selvfølgelig vil gøre alt for at hjælpe deres barn."

Når der er tale om ultra-sjældne sygdomme, er faserne i de kliniske studier nemlig ofte tilpasset.

Det konkrete design af det kliniske studie afhænger altid af sygdommen, behandlingen og myndighedernes vurdering, understreger Stephanie, men mange processer ser ofte anderledes ud end i almindelige kliniske studier.

Normalt skal man f.eks. teste ny medicin i en stor gruppe patienter for at kunne lave statistik på tværs af patienter, og man skal lave en placebogruppe, som man kan måle medicinens virkning op imod. Ved ultra-sjældne sygdomme kan man ofte i stedet måle patienterne op imod deres egen sygdomshistorie.

Tilsammen betyder det, at den enkelte behandling kan udvikles for langt færre penge end i traditionel lægemiddeludvikling – og at WinQure dermed kan bygge en portefølje af behandlinger til meget små patientgrupper indenfor et budget, der gør, at virksomhedens model er kommercielt bæredygtig.

Forældre udvikler selv medicin

WinQures behandlinger skal – ligesom alle andre nye lægemidler – gennem de nødvendige sikkerhedsstudier, før de kan gives til patienter.

Og det er netop på den del af rejsen, at WinQure kan spille en vigtig rolle, understreger Stephanie.

Mange forældre til børn med sjældne sygdomme forsøger selv at drive udviklingen af en behandling til deres barn. De samler penge ind, finder forskere og kommer i nogle tilfælde langt med udviklingen.

Men på et tidspunkt bliver både omkostningerne og kompleksiteten så store, at det er svært at komme videre.

”Vi har mødt mange forældre, som kaster sig ud i at lave en behandling, fordi de selvfølgelig vil gøre alt for at hjælpe deres barn. De har helt almindelige jobs om dagen, men så er de drug developers by night,” siger Stephanie.

”De strander ofte på det tidspunkt, hvor de har en behandling med potentiale til at hjælpe, men mangler de sidste studier og den ekspertise, der skal til for at bringe det frem til patienten.”

For familierne kan det være en brutal situation: At stå med en potentiel behandling, men uden ressourcerne eller infrastrukturen til at få den det sidste stykke.

”Vores ambition er, at lovende behandlinger får mulighed for at komme videre, hvis resultaterne understøtter det. Science is science, og nogle gange viser det sig, at en behandling ikke virker. Så må man starte forfra. Men det må ikke være manglende finansiering, ekspertise eller infrastruktur, der spænder ben,” siger Stephanie.

Penge er midlet – ikke målet

WinQure udspringer af Stephanies arbejde med at udvikle en behandling til sin søn og åbnede officielt hovedkontor i København i starten af 2026.

Lige nu kører virksomheden to programmer, hvoraf det ene er en behandling til Stephanies søn.

Stephanie er i gang med at rejse kapital fra ventureinvestorer til at videreudvikle de to eksisterende programmer og igangsætte yderligere fire.

"Det kan føles svært at sidde over for forældre til et barn med en ultra-sjælden sygdom og samtidig tale om en forretningsmodel."

Det er vigtigt for hende, at WinQure bygges som en kommerciel biotekvirksomhed – ikke som et filantropisk non-profit projekt.

”Det har været lidt en proces for os, for det kan føles svært at sidde over for forældre til et barn med en ultra-sjælden sygdom og samtidig tale om en forretningsmodel,” siger Stephanie og fortsætter:

”Men hvis vi skal kunne gøre det her for mange patienter og ikke kun enkelte familier, er vi nødt til at bygge en virksomhed, der kan stå på egne ben. Det kræver, at der er en reel forretning i at udvikle behandlinger til selv meget små patientgrupper.”

Hvis WinQure skal have succes, skal der skal være et kommercielt incitament for investorer til at gå ind i virksomheden. Så penge er altså ikke målet, det er midlet, lyder det.

Den næste udfordring: adgang til behandling

Den helt store milepæl for WinQure bliver at få den første behandling hele vejen frem til patienterne. Men en af de største udfordringer er, at de eksisterende systemer for godkendelse af behandlinger er bygget til traditionel lægemiddeludvikling og langt større patientgrupper.

”Science er ikke et problem. Science er der. Vores største udfordring er regulatoriske problemer,” siger Stephanie.

Udfordringen er, at mange af de processer, en behandling skal igennem, er bygget til en helt anden model end WinQures.

”Hvis en behandling kun er relevant for ganske få patienter, giver det ikke nødvendigvis mening at behandle den, som om den var udviklet til tusindvis,” siger Stephanie.

Det er særligt tydeligt i EU, påpeger hun. Her skal en behandling først godkendes i EMA og Europa-Kommissionen, inden de enkelte EU-lande beslutter, om behandlingen skal anbefales eller ej, og desuden afklarer betalingen af behandlingen.

Og de 27 EU-lande har meget forskellige processer.

For en behandling til måske nogle få hundrede patienter i hele Europa kan det betyde, at den samme meget lille patientgruppe i praksis skal håndteres land for land.

”Vi flyttede til Frankrig, fordi der var en specialist i min søns sygdom, og fordi vi kunne få adgang til en behandling, som ikke var anbefalet i Danmark."

Stephanie håber derfor, at Europa på sigt vil etablere en fælles model for de allermest sjældne sygdomme.

”Hvis der f.eks. kun er nogle få hundrede patienter i hele Europa, giver det ikke nødvendigvis mening at betragte dem som danske, tyske eller franske patienter. Man kunne betragte dem som europæiske patienter og skabe én fælles vej til behandling,” siger Stephanie.

”Hvordan regningen så skal fordeles mellem landene, er en politisk diskussion. Men patientens adgang til behandling bør ikke afhænge af, hvilket europæisk land vedkommende tilfældigvis bor i.”

Familier flytter for behandling

En konsekvens af de forskellige europæiske systemer kan være, at en behandling bliver anbefalet og betalt i ét land, men ikke i et andet. For patienter med sjældne sygdomme kan det i yderste konsekvens betyde, at de må krydse landegrænser for at få adgang til den rette ekspertise eller behandling.

Og det er faktisk allerede virkeligheden for mange familier, fortæller Stephanie.

”Mange af de forældre, jeg taler med, er flyttet, efter deres barn har fået en diagnose – til et land, hvor der er en specialist eller et universitetshospital med ekspertise i netop deres sygdom.”

Når der er omkring 10.000 forskellige sjældne sygdomme, kan hvert land ikke have specialister inden for dem alle. I Europa findes der derfor allerede referencecentre, som forbinder ekspertise på tværs af landegrænser. Men når det gælder adgang til behandling, er der fortsat store nationale forskelle.

Det har Stephanie selv oplevet.

”Vi flyttede til Frankrig, fordi der var en specialist i min søns sygdom, og fordi vi kunne få adgang til en behandling, som ikke var anbefalet i Danmark,” fortæller hun.

Behandlingen var ikke en kur, men rettet mod et af sygdommens symptomer. Familien boede i Frankrig i syv måneder, inden de flyttede hjem til Danmark igen.

”Det viste sig, at min søn slet ikke fik brug for behandlingen. Men da vi stod med et barn på halvanden måned, vidste vi ikke, hvordan sygdommen ville udvikle sig. Vi ville selvfølgelig gøre alt, hvad vi kunne, for at hjælpe ham,” siger Stephanie.

Ultra rare mom 24/7

Selvom WinQure er født ud af Stephanies arbejde med at udvikle en behandling til sin søn, er det vigtigt for hende, at han ikke bliver frontfigur for virksomheden eller for ultra-sjældne sygdomme generelt.

Sønnens sygdom var startskuddet, men i dag arbejder Stephanie for en langt større gruppe af patienter og familier, som står med sygdomme, der ofte ikke har nogen behandling.

”Jeg er totalt investeret, og det tror jeg, at jeg ville være, uanset om jeg havde fået min søn eller ej."

”Jeg er totalt investeret, og det tror jeg, at jeg ville være, uanset om jeg havde fået min søn eller ej,” siger Stephanie.

”Men jeg tror, det er nemmere for mig at forstå de andre familiers situation. Jeg ved, hvordan det er at være en ultra rare mom – og det er man 24/7.”

Da Stephanie arbejdede med ultra-sjældne sygdomme som ung forsker, mødte hun familierne med sin faglighed og omsorg. Og det var hårdt at blive konfronteret med den magtesløshed, mange af familierne oplevede.

I dag har hun både den faglige erfaring og en personlig forståelse for, hvad det vil sige at stå på den anden side.

”Det svære forsvinder ikke. Men det er et privilegium at kunne bruge min faglighed til at gøre noget konkret for de her familier. Det er fantastisk rent faktisk at kunne gøre noget.”