Af: Peter Thøgersen, sundhedspolitisk konsulent, Pharmadanmark. Foto: Pressefoto
Lille og specialiseret enhed
Center for medfødte stofskiftesygdomme på Rigshospitalet er en lille enhed med kun tre læger. Centret varetager en højtspecialiseret funktion for hele landet, Færøerne og Grønland og fokuserer udelukkende på medfødte stofskiftesygdomme. Fra neonatal screening, gennem hele livet til, de afgår ved døde – eller ”fra vugge til krukke”, som Allan Lund beskriver det.
Ud af de omkring 1700 medfødte metaboliske sygdomme der findes, er der ca. 200 forskellige diagnoser tilknyttet centret i Danmark.
”Vores patienter har meget forskelligartede sygdomme, men fællesnævneren er, at de alle har en ændret metabolisme, det vil sige en ændret omsætning af aminosyrer, fedtsyrer mm.,” fortæller Allan Lund og fortsætter:
”Det fører til, at der sker en ophobning af forbindelser, der er giftige for kroppen. For nogle patienter sker det hurtigt, for andre over en årrække. Vi ser derfor et stort spektrum fra langsomt forløbende kroniske sygdomme til hurtigt indsættende sygdomme. Det afspejler sig også i diagnostikken, hvor nogle bliver diagnosticeret som asymptomatiske nyfødte, andre i forbindelse med en stofskiftekrise i barndommen, og nogle først i voksenalderen. Det afhænger af, hvor gennemgribende enzymdefekten er. De ”milde” debuterer ofte først i voksenalderen og andre med udslukt aktivitet i en given stofskiftevej, i barndommen.”
”Vi ser derfor et stort spektrum fra langsomt forløbende kroniske sygdomme til hurtigt indsættende sygdomme.”
Mangel på data og genkendelighed udfordrer
At der er så mange forskellige sygdomme tilknyttet centret, og at den enkelte sygdom kommer meget forskelligt til udtryk – både i forhold til diagnoser, debutalder og sygdomsforløb – gør området udfordrende at arbejde med, pointerer Allan Lund.
”Vores største udfordring er uden tvivl at få patienter nok i en kohorte til at indsamle data nok. Det gør, at det er meget svært at fremvise evidens på traditionelt niveau, som det efterspørges af blandt andet Medicinrådet. Der er brug for udvikling af nye, mere smarte forsøgsdesigns rettet mod denne gruppe af sygdomme, for at der kan sættes gang i udvikling af nye behandlingsformer.”
”Vores største udfordring er uden tvivl at få patienter nok i en kohorte til at indsamle data nok.”
De små patientpopulationer gør det også svært at skaffe finansiering – både fra forskningspuljer og særligt firmaer, da de ikke ser potentialet i området. En anden barriere for at tiltrække investeringer er manglende kendskab til sygdommene. En udfordring, der dog særligt rammer patienterne, understreger Allan Lund.
”Det manglende kendskab til sygdommene gør, at man som patient ikke har nogen at spejle sig i – man føler sig meget alene med sin sygdom og har svært ved at finde netværk, man kan indgå i,” siger han og fortsætter:
”Der er en stærk social komponent, som det er vigtigt at fokusere på. Her kan særligt patientforeninger gøre en stor forskel for den enkelte og have afgørende indflydelse på, om man kan få hverdagen til at hænge sammen. De kan være med til at skabe sociale fora og netværk, hvor man som patient kan møde ligesindede.”
”Det manglende kendskab til sygdommene gør, at man som patient ikke har nogen at spejle sig i”
Store fremskridt og håb for fremtiden
I løbet af Allans karriere er der sket en stor udvikling indenfor både diagnostik og behandling af sjældne metaboliske sygdomme, særligt i forhold til udvikling af genterapier.
”Det har taget mange år at komme hertil, men nu sker der endelig noget. Både i forhold til in vivo genterapier såsom AAV vektorbaserede genterapier, geneditering og ex vivo terapier med genmodificering af knoglemarv. Vi har endnu ikke det fulde overblik over behandlingsmulighederne, men den markant bedre prognose kan vi allerede aflæse ved sygdomme som for eksempel spinal muskeldystrofi og metakromatisk leukodystrofi. En afgørende forudsætning for optimal effekt ved begge sygdomme er tidlig, præsymptomatisk diagnose ved neonatal screening,” fortæller Allan og fortsætter:
”Vi er nødt til i større grad at samarbejde på tværs af Europa.”
”Den nye danske strategi for Avancerede Terapeutiske Medicinske Produkter, ATMP, er helt klart et skridt i den rigtige retning og en positiv vision, der kan være med til at opbygge platforme for, at vi kan udvikle genterapier i Danmark. Vi kan dog ikke gøre det alene – vi er nødt til i større grad at samarbejde på tværs af Europa – eksempelvis i de europæiske referencenetværk. Det kan være nødvendigt at centralisere behandling til enkelte europæiske centre for at skabe tilstrækkeligt fagligt grundlag for at kunne behandle, men et europæisk samarbejde er også vigtigt i forhold til registre til både rekruttering og langtidsopfølgning af effekt.”
Allan Lund
- Børnelæge og professor i pædiatri.
- Tilknyttet Rigshospitalet siden 1988.
- Leder af Center for Medfødte Stofskiftesygdomme, Rigshospitalet.
- Tidligere ansat på børneafdelinger på Herlev, Gentofte og Glostrup Hospitaler samt i London og Manchester på enhederne for medfødte stofskiftesygdomme.
- Fokusområder: Neonatal screening/diagnostik og behandling samt udvikling af nye behandlingsformer mod medfødte stofskiftesygdomme.