Sjældne sygdomme
Tusindvis af danskere bliver hvert år diagnosticeret med en sjælden sygdom, men området er udfordret på en række områder. Vi har brug for bedre muligheder for forskning og udvikling af behandling samt et større fokus på sjældne sygdomme i den offentlige debat.
Sjældne sygdomme er ofte et overset felt – og det skaber både menneskelige, sundhedsfaglige og samfundsøkonomiske udfordringer.
Selvom hver enkelt sygdom rammer få, lever tusindvis af mennesker i Danmark med en sjælden diagnose. De har ofte lange udredningsforløb, begrænsede behandlingsmuligheder og stor usikkerhed i hverdagen.
Det er afgørende at sikre, at disse patienter ikke bliver overset i et sundhedssystem, der i høj grad er indrettet efter de store patientgrupper. Der er behov for mere målrettet forskning, bedre adgang til innovative behandlinger og stærkere samarbejde på tværs af landegrænser, da viden og patientgrundlag ofte er begrænset nationalt.
Samtidig spiller lægemiddeludvikling til sjældne sygdomme en central rolle i fremtidens life science-sektor. Danmark har stærke kompetencer inden for forskning og udvikling – og ved at prioritere området politisk kan vi både styrke patientbehandlingen og understøtte innovation, vækst og arbejdspladser.
I sidste ende handler indsatsen om lighed i sundhed: At også patienter med sjældne sygdomme får adgang til rettidig diagnosticering, kvalificeret behandling og et værdigt liv.
Medicinrådets forperson: ”Kritik er et vilkår”
Når Birgitte Klindt Poulsen sætter sig i stolen som forperson for Medicinrådet, er hårde dilemmaer en del af jobbet. Mød lægen, der med den ene hånd skal sikre nye behandlinger og med den anden sørge for, at hver en krone bliver brugt bedst muligt.
En kræftdiagnose afslørede Aris sjældne syndrom: ”Viden hjælper”
Da Ari som 38-årig fik konstateret tyktarmskræft, blev det samtidig begyndelsen på en helt ny erkendelse: Han lever med det sjældne og arvelige Lynch-syndrom. Ari håber, at mere viden om sjældne diagnoser kan gøre det lettere at være patient i fremtiden.
Stine Bosse: ”EU skal samarbejde mere om sjældne sygdomme”
Stine Bosse er klar i mæglet, når det handler om sundhedsområdet i EU: ”Vi skal gøre meget mere sammen, hvor vi kan gøre det bedre og billigere. Ikke al sundhed, men der hvor det giver mening som for eksempel sjældne sygdomme.”
”Genomsekventering har medført en revolution i forhold til diagnostik”
Professor Allan Lund har gennem sin lange karriere set, hvor stor betydning tidlig diagnostik og opstart af målrettet behandling har for personer med sjældne sygdomme. Tiltag som genomsekventering og neonatal screening gør, at der nu bliver diagnosticeret langt flere end tidligere.
”Vi møder tit sygdomme, vi ikke har hørt om før”
Sjældne sygdomme er ikke en sjældenhed for Elsebet Østergaard. Hun er læge og professor, og hendes speciale er klinisk genetik. Hver dag møder hun patienter, der har en sjælden sygdom, og det er ikke ualmindeligt, at hun støder på diagnoser, som hun aldrig har set før.
Bliv medlem i dag
Vil du også have adgang til stærke medlemsfordele og et netværk, der styrker din karriere?
