”Vi møder tit sygdomme, vi ikke har hørt om før”
Sjældne sygdomme er temaet for næste Life Science Talks, der er Pharmadanmarks halvårlige konference. Og feltet er ikke en sjældenhed for oplægsholder Elsebet Østergaard. Hun er læge og professor, og hendes speciale er klinisk genetik. Hver dag møder hun patienter, der har en sjælden sygdom, og det er ikke ualmindeligt, at hun støder på diagnoser, som hun aldrig har set før.
Af: Maria Trustrup, journalist, Pharmadanmark
Når man slår ordet ’sjælden’ op i ordbogen, er nogle af de første beskrivelser, der dukker op, ’usædvanlig’ og ’bemærkelsesværdig’.
Og selvom de fleste af os sikkert gerne vil bemærkes og være lidt ekstraordinære, kommer det også med nogle udfordringer, hvis man hører til de sjældne kategorier.
Det gælder i høj grad, når vi taler om sygdomme.
Der findes omkring 6-7.000 sjældne sygdomme, og mellem 30.000 og 50.000 danskere lever i dag med en sjælden sygdom.
Definitionen på en sjælden sygdom er, at den rammer færre end én ud af 2.000 personer – og typisk er sygdommen kronisk samt forbundet med en nedsat levetid.
80% af de sjældne sygdomme er genetisk betingede – og derfor fylder de sjældne sygdomme det meste af Elsebet Østergaards hverdag.
Hun er læge med speciale i klinisk genetik på Rigshospitalet, og derudover er hun professor på Institut for Klinisk Medicin på Københavns Universitet.
Mød Elsebet til Life Science Talks – læs mere og tilmeld dig her
Halvdelen af tiden forsker og underviser Elsebet på universitetet, og den anden halvdel laver hun klinisk arbejde på Rigshospitalet.
Her møder hun typisk patienter, der har en sjælden diagnose.
”Det er udfordrende, for vi møder tit sygdomme, vi ikke har hørt om før. Det betyder også, at der sjældent er særlig meget litteratur at finde på området,” siger Elsebet og fortsætter:
”Vi kan have patienter med sygdomme, som måske er beskrevet hos tre andre patienter i verden. Det vil sige, at der heller ikke er en masse guidelines – og det gør det svært at rådgive patienterne og deres familier.”
Et felt i ”rivende udvikling”
En af de helt store udfordringer, når det gælder sjældne sygdomme, er, at der sjældent er en behandling – og hvis der findes en behandling, er den typisk meget dyr.
”Der har historisk været større interesse for at udvikle behandlinger til de mere brede sygdomme. Og det giver lidt sig selv, for hvem vil udvikle en behandling for noget, som kun tre i verden er ramt af? Det hænger ikke sammen økonomisk,” siger Elsebet.
Selvom det er udfordrende at være læge indenfor et felt, hvor man ofte ikke kan tilbyde sine patienter en behandling, finder Elsebet også mange lyspunkter indenfor området.
Især fordi feltet er i ”en rivende udvikling”, som hun udtrykker det.
”Jeg har arbejdet med genetik i 25 år, og dengang jeg startede, kunne vi slet ikke alt det, vi kan i dag,” siger Elsebet.
Tidligere var diagnosticering en stor udfordring. Det hele var baseret på at lave en meget grundig vurdering af patientens symptomer, og ud fra det skulle man prøve at finde frem til, hvilket gen der var involveret.
”Man havde slet ikke den viden om menneskets genom, som vi har i dag. Så der var rigtig mange, der ikke fik en præcis diagnose,” fortæller Elsebet.
”Jeg har arbejdet med genetik i 25 år, og dengang jeg startede, kunne vi slet ikke alt det, vi kan i dag."
”For mig er det en meget stor tilfredsstillelse, at patienter, der i mange år er gået uden en præcis diagnose, nu kan få en diagnose og få at vide, hvad baggrunden for deres sygdom er. Det betyder meget, at vi kan hjælpe nogen, som vi før i tiden slet ikke havde mulighed for at gøre noget for.”
En revolution har givet flere diagnoser
Den udvikling, der for alvor har revolutioneret diagnosticeringen af sjældne sygdomme, er nye analyser af vores gener.
Mennesket har omkring 21.000 gener, og tidligere blev man nødt til at kigge på hvert enkelt gen, når man skulle finde frem til det specifikke gen, som var knyttet til en patients sygdom.
I dag kan man lave en undersøgelse af alle gener på én gang – det er det, der kaldes en genomsekventering.
De omfattende analyser, som har gjort Elsebets arbejde meget, meget lettere, begyndte for alvor at blive brugt til at diagnosticere for 5-10 år siden, fortæller hun.
”I starten gik det lidt langsomt med at få det udbredt, for det var nogle ret dyre analyser. Men i 2019 etablerede man Nationalt Genom Center, hvor idéen var at få lavet genomsekventeringer af 60.000 danskere – så lige pludselig fik vi mulighed for at få langt flere patienter udredt,” siger Elsebet.
Hvem vil forske i min sygdom?
Spørgsmålet er, hvor meget det ændrer for patienterne, at de får en diagnose?
Det er som sagt sjældent, at der findes en behandling, men ifølge Elsebet er der dog flere og flere genetiske sygdomme, hvor der bliver udviklet en behandling.
”Det har også betydning i forhold til, at vi kan sige noget mere præcist om patienternes prognose,” siger Elsebet.
En anden vigtig faktor er, at mange patienter med en sjælden sygdom ofte føler sig meget alene. Når de får en diagnose, har de bedre mulighed for at finde andre rundt i verden – f.eks. via patientforeninger – der har den samme sygdom.
”Det betyder meget for patienterne, at de har nogle at kunne spejle sig i, som fejler det samme,” siger Elsebet.
Hun fortæller, at mange patienter med en sjælden sygdom ofte føler sig overset. Der er et stort fokus på de brede sygdomme, og derfor kan man hurtigt føle sig glemt, når ens diagnose er sjælden.
"For mange patienter kan en behandling ikke kurere deres sygdom, men det er en mulighed for at forbedre deres symptomer."
Udfordringen er som sagt, at det økonomiske incitament til at udvikle behandlinger til sjældne sygdomme ikke er særlig stort – men ifølge Elsebet er der lyspunkter, når vi kigger ud i fremtiden.
”Den teknologiske udvikling gør, at vores metoder bliver bedre og bedre, så der vil være endnu flere, der kan få en diagnose,” siger hun og fortsætter:
”Og der sker også noget i forhold til behandlinger. For mange patienter kan en behandling ikke kurere deres sygdom, men det er en mulighed for at forbedre deres symptomer. Det er i høj grad genterapibehandling, som er enormt dyrt at udvikle, men det er heldigvis noget, der er fokus på.”
Life Science Talks om sjældne sygdomme
Hvis du vil blive endnu klogere på sjældne sygdomme og Elsebets arbejde, kan du møde hende til Life Science Talks 5. maj. Her vil Elsebet fortælle meget mere om sjældne sygdomme, hvordan man udreder patienter, hvilke diagnoser hun møder, og hvad man gør i forhold til behandling.